Organizada por la Facultad de Ingeniería de la UNER, el CONICET y la Facultad de Ciencias Exactas de la UBA, Juan Pablo Bustamante-Bioinformático-, brindó una conferencia sobre Genómica Clínica-Medicina Personalizada. Se abordó el desempeño de la Bioinformática en la Argentina, en lo que se refiere a la búsqueda de un diagnóstico molecular para casos de enfermedades raras o en patologías con una fuerte base genética.
UNER NOTICIAS entrevistó al profesional, a los fines de conocer los avances de esta especialidad.
-El tema esbozado en la conferencia resulta relevante para el sector salud. En tal sentido, es lógico comenzar definiendo la bioinformática estructural…La bioinformática estructural consiste, entre otras cosas, en realizar una simulación del comportamiento de biomoléculas, principalmente proteínas y sus entornos, en diferentes situaciones. La bioinformática estructural puede determinar si cierta droga es capaz de inhibir una enzima o si un par de proteínas pueden interactuar entre sí. De esta manera, la bioinformática estructural ha contribuido a un cambio de paradigma en el desarrollo de medicamentos, contribuyendo al diseño racional y acelerando los procesos de identificación y mejoramiento de nuevas drogas.
Para destacar: Hoy en día la mayoría, de la comunidad de biólogos moleculares y bioquímicos opina que la bioinformática consiste sólo, o principalmente, en el estudio y análisis de bases de datos de secuencias genómicas y de proteínas. Esta visión se transmite a los alumnos que se acercan a tomar cursos de bioinformática buscando aprender solamente algoritmos de comparación de secuencias o a realizar búsquedas en bases de datos. Sin embargo, estas herramientas son sólo la punta del iceberg de la bioinformática que, cuando se combina con la creciente información estructural y el conocimiento de las bases físico-químicas que gobiernan el comportamiento de los sistemas biológicos a nivel atómico y molecular, se convierte en una herramienta de proyecciones inimaginables. En este contexto, es indispensable formar a los biólogos o bioquímicos del futuro con interés en la biología molecular o estructural, con una sólida base en ciencias y un conocimiento general de las herramientas y fundamentos de la bionformática estructural.
-Se puede decir que la bioinformática avanza considerablemente en el estudio del genoma…A principios de siglo XXI, se produjo una verdadera revolución que se caracteriza por la implementación de grandes avances tecnológicos que permitieron estudiar el genoma. Desde entonces, la genética devino en genómica para adquirir mayor complejidad. En estrecha relación, la bioinformática se define a partir de la ejecución de técnicas computacionales, destinadas a la resolución de problemas biológicos. Así, a partir de la aplicación de las tecnologías de la información y la comunicación, se extraen y sistematizan datos con el objetivo de aprovechar la información circulante que sirvan de insumo para la genómica. Básicamente, se trata de digitalizar los datos biológicos disponibles, es decir, convertir los datos biológicos en conocimiento.
-¿Cómo describimos la Genómica y la Farmacogenómica? La genómica engloba al conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al análisis del origen, el funcionamiento y la evolución del genoma. Emerge como un área de conocimiento en constante actualización, cuyas bondades pueden ser aprovechadas en campos muy disímiles. La Farmacogenómica es el estudio de cómo el genoma impacta en la respuesta a los fármacos y su objetivo es mejorar la eficacia y reducir efectos colaterales. Cabe mencionar que la bioinformática estructural participa actualmente, de manera significativa, en las diversas etapas del desarrollo de nuevos fármacos.
-Estás trabajando con la Empresa Bitgenia y la Facultad de Ciencias Exactas de la UBA en ‘100 Exomas’, ¿en qué consiste la investigación?100 Exomas es una campaña sin fines de lucro que busca secuenciar en el corto plazo 100 muestras. El propósito es compartir con la comunidad médica el modo en que las nuevas tecnologías pueden colocarse al servicio del sistema de salud y logran contribuir al diagnóstico temprano de pacientes. Es un proyecto impulsado a partir del acuerdo entre la empresa Bitgenia -conformada a partir del subsidio Emprendimientos de Base tecnológica que otorga el Ministerio de Ciencia y Tecnología-, el aporte de la compañía de software Fluxit, y un equipo de investigadores pertenecientes a la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales-UBA-que brinda prioridad a las instituciones públicas. El software analiza el genoma de pacientes con predisposición a
enfermedades raras, que involucran a unos 3 millones de argentinos.
Datos: Síndrome de Angelman, leucodistrofias, esclerodermia, talasemia mayor, quistes de Tarlov, hiperinsulinismo congénito son algunas de las 7 mil enfermedades
poco frecuentes que afectan a la humanidad. Muchas de ellas son afecciones de origen genético que alcanzan a un individuo cada 2 mil y pueden ocasionar discapacidades, malformaciones e, incluso, poner en riesgo la vida de los pacientes. Frente a ello,
100 Exomas busca informar y capacitar a los profesionales de la medicina respecto al tratamiento de patologías poco usuales a partir del diseño de nuevas tecnologías. Uno de los responsables del diseño del software es el doctor en Biología Marcelo Martí, quien encabeza el proyecto cuyo objetivo es contribuir a mejorar el funcionamiento del sistema de salud para ayudar a los sectores más desfavorecidos.
-¿De qué manera se instrumenta el estudio en el paciente?La primera etapa está vinculada a la fase de laboratorio, se utilizan equipos de secuenciación que tienen la capacidad, en apenas unos días, de examinar el genoma entero de una persona. Los especialistas toman una muestra sanguínea del paciente y extraen su ADN. La segunda, se abre con la etapa de contraste, donde se comparan los datos extraídos con el genoma humano de referencia-modelo que se considera normal o standard por la comunidad médica para que un individuo sea considerado sano- para evaluar cuáles son las mutaciones. Todos los datos se cargan en una plataforma bioinformática de fácil utilización, se sistematizan y se predice el impacto de las variantes genéticas. El software se aplica para tratar de determinar, a partir de la información que nos provee el profesional, cuáles de las mutaciones podría ser la responsable de la enfermedad en cada caso.
Para reflexionar: “El paradigma clásico de la investigación farmacéutica está evolucionando. Caminamos hacia la medicina personalizada, un escenario sin precedentes hasta el momento, en el que los tratamientos serán individualizados en función de nuestra información genética, la historia médica personal, los antecedentes familiares y otros datos cada vez más precisos, obtenidos a través de exámenes de laboratorio y diagnóstico por imágenes…”. “…Las técnicas bioinformáticas han avanzado de forma descomunal. Tanto que en los últimos años ha aparecido la secuenciación de nueva generación o secuenciación masiva paralela, más conocida por sus siglas en inglés NGS. Con ella somos capaces de leer nuestra información genética —expresada en tan sólo cuatro letras (A, C, G, T), que son las propias del ADN— de forma más rápida, barata y eficiente….”. “…Las técnicas NGS actualmente se utilizan principalmente en trabajos de investigación pero, en el futuro, serán fundamentales en el desarrollo de la medicina personalizada, tanto con fines preventivos, como para cumplir objetivos terapéuticos de manera individual. Ya se han demostrado eficaces, por ejemplo, en el diagnóstico prenatal no invasivo, para detectar la causa del desarrollo del síndrome de Down. También en la prevención y tratamiento del cáncer, la secuenciación NGS jugará un papel fundamental. Podremos utilizar aproximaciones terapéuticas diferentes en función de las mutaciones-o cambios- en el ADN presente en nuestras células tumorales…”. La medicina personalizada ayudada por los nuevos avances en bioinformática nos permitirá desarrollo de fármacos más precisos, y que provoquen un menor número de efectos secundarios (Ángela Bernardo blogthinkbig.com).
Agenda: 2 de diciembre 2016, próximas charlas sobre Genómica Clínica a cargo de Juan Pablo Bustamante, en el Centro de Medicina Nuclear y Molecular de Entre Ríos –Oro Verde-, y en el Hospital San Martín de Paraná -en el marco de las II Jornadas que organiza la Asociación Entrerriana de Nutricionistas y Jornadas de Actualización del Servicio Endocrinología, Diabetes y Nutrición.
Contacto: Dr. Juan Pablo Bustamante, Bioinformático Investigador Postdoctoral Grupo de Bioinformática Estructural. Genómica Clínica/ Facultad de Ciencias Exactas y Naturales UBA. Profesor Adjunto Facultad Ingeniería UNER
bustamante.bio@gmail.com.
